{"id":36703,"date":"2024-07-31T15:00:00","date_gmt":"2024-07-31T18:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/chacosintesis.com.ar\/?p=36703"},"modified":"2024-07-31T15:02:31","modified_gmt":"2024-07-31T18:02:31","slug":"descubren-las-causas-de-la-formacion-del-labio-leporino","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/chacosintesis.com.ar\/index.php\/descubren-las-causas-de-la-formacion-del-labio-leporino\/","title":{"rendered":"Descubren las causas de la formaci\u00f3n del labio leporino"},"content":{"rendered":"<div class=\"postie-post\">Un estudio realizado en animales fue capaz de demostrar c\u00f3mo la interacci\u00f3n gen-ambiente durante el desarrollo craneofacial del embri\u00f3n puede dar lugar, adem\u00e1s, al paladar hendido.<\/p>\n<p> Investigadores de la Universidad de S\u00e3o Paulo (USP), Brasil, en colaboraci\u00f3n con el University College London, Reino Unido, pudieron probar en un modelo animal que el paladar hendido, tambi\u00e9n conocido como labio leporino, ocurre como resultado de la asociaci\u00f3n de dos eventos: uno gen\u00e9tico y el otro causado por inflamaci\u00f3n durante el embarazo, en el per\u00edodo de formaci\u00f3n y desarrollo del embri\u00f3n.<\/p>\n<p>La prevalencia en la Argentina es de, aproximadamente, 15 afectados cada 10 mil nacimientos. El ministerio de Salud implement\u00f3, a partir de 2015, una red nacional para la atenci\u00f3n de ni\u00f1os con fisuras orales a trav\u00e9s de un trabajo conjunto entre la Red Nacional de Anomal\u00edas Cong\u00e9nitas (RENAC) y el Programa SUMAR.<br \/>\nLa clave del labio leporino estar\u00eda en el componente ambiental<br \/>\nLos investigadores llevan a\u00f1os siguiendo a familias con casos de labio leporino y exist\u00eda la sospecha de que para que se produjera la malformaci\u00f3n se requer\u00eda de un componente ambiental, adem\u00e1s del gen\u00e9tico, explica la investigadora del CEGH-CEL Mar\u00eda Rita Passos-Bueno, quien coordin\u00f3 la investigaci\u00f3n publicada en Nature Communications.<br \/>\n\u201cAl hacer la secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica de estas personas, vimos que aunque muchos de ellos ten\u00edan la mutaci\u00f3n en el gen CDH1, una parte importante no ten\u00eda la malformaci\u00f3n. Le faltaba una pieza que explicara completamente lo que llev\u00f3 a la aparici\u00f3n del labio leporino\u201d.<br \/>\n La prote\u00edna E-cadherina, que es codificada por el gen CDH1, ilustra c\u00f3mo una mutaci\u00f3n en uno de sus alelos puede conducir a la formaci\u00f3n de labio leporino y tambi\u00e9n a un tipo particular de c\u00e1ncer de est\u00f3mago.<br \/>\n\u201cVarios estudios sugieren un patr\u00f3n de herencia multifactorial, que depende de la interacci\u00f3n de factores ambientales y gen\u00e9ticos. Adem\u00e1s, tenemos conocimiento de la interacci\u00f3n\/exposici\u00f3n a bacterias\/inflamaci\u00f3n y un cierto tipo de c\u00e1ncer g\u00e1strico asociado a una variante en CDH1. Por lo tanto, decidimos invertir en busca de factores ambientales. Elegimos la inflamaci\u00f3n bas\u00e1ndonos en los datos de la literatura ya asociados con las fisuras\u201d.<br \/>\nUna mutaci\u00f3n, la causa del labio leporino<br \/>\nLa mutaci\u00f3n interfiere con el proceso de migraci\u00f3n de las c\u00e9lulas de la cresta neural, aquellas que est\u00e1n presentes en el desarrollo del embri\u00f3n y que se diferencian a la formaci\u00f3n de huesos, cart\u00edlagos, tejido conectivo de la cara, entre otros tipos celulares. Con el deterioro de la migraci\u00f3n de las crestas neurales durante el desarrollo embrionario, el proceso de diferenciaci\u00f3n se ve afectado, lo que puede causar el labio leporino.<br \/>\n Sin embargo, como se\u00f1ala Passos-Bueno, esta variante por s\u00ed sola no podr\u00eda explicar completamente el problema hereditario del labio leporino. \u201cCuando hay una falta en ambos alelos de CDH1, el embri\u00f3n muere. Cuando un alelo es normal y el otro mutable, es compatible con la vida y en la mayor\u00eda de los casos no hay malformaci\u00f3n\u201d, dice Passos-Bueno.<\/p>\n<p> Los investigadores comenzaron a investigar alg\u00fan factor ambiental que podr\u00eda contribuir al proceso. \u201cLos datos de la poblaci\u00f3n de personas con labio leporino muestran que la obesidad, la diabetes y otras situaciones que son proinflamatorias, como la infecci\u00f3n materna (episodios de fiebre durante el embarazo) son factores de riesgo para que el ni\u00f1o nazca con fisuras. Los resultados del estudio mostraron que las mol\u00e9culas inflamatorias, llamadas citoquinas, inducen una hipermetilaci\u00f3n del gen CDH1\u2033, dice Passos-Bueno.<br \/>\nEn el caso del labio leporino y paladar hendido, se produjo epigen\u00e9tica, es decir, modificaciones bioqu\u00edmicas en las c\u00e9lulas causadas por est\u00edmulos ambientales (en este caso inflamaci\u00f3n) que promueven la activaci\u00f3n o silenciamiento de genes, sin causar cambios en el genoma del individuo.<\/p>\n<p> La metilaci\u00f3n es una modificaci\u00f3n bioqu\u00edmica que consiste en la adici\u00f3n de un grupo metilo a la mol\u00e9cula de ADN a trav\u00e9s de la acci\u00f3n de enzimas. Es un proceso natural y necesario para el funcionamiento del organismo, mediante el cual se modula la expresi\u00f3n de genes. Sin embargo, cuando se desregula, como en el caso de la hipermetilaci\u00f3n de CDH1, puede causar disfunciones en las c\u00e9lulas y contribuir al desarrollo de enfermedades y malformaciones.<br \/>\nLa investigaci\u00f3n no pudo mostrar qu\u00e9 tipos de inflamaci\u00f3n asociados con la mutaci\u00f3n pueden conducir a la malformaci\u00f3n. \u201cTodav\u00eda no tenemos claro cu\u00e1les son estas inflamaciones. Pero es importante saber que un factor de riesgo ambiental por s\u00ed solo no conducir\u00e1 al labio leporino\u201d, explica el investigador.<br \/>\nC\u00f3mo fueron las pruebas para estudiar el labio leporino<br \/>\nEn el estudio, adem\u00e1s de las pruebas in vitro realizadas en c\u00e9lulas humanas, los investigadores hicieron experimentos en ratones y ranas para demostrar que la inflamaci\u00f3n estaba desencadenando la hipermetilaci\u00f3n en el gen CDH1. Las c\u00e9lulas y embriones de ratones y ranas fueron expuestos a factores ambientales a trav\u00e9s de part\u00edculas de bacterias que producen inflamaci\u00f3n.<\/p>\n<p>TN.-<\/p><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un estudio realizado en animales fue capaz de demostrar c\u00f3mo la interacci\u00f3n gen-ambiente durante el desarrollo craneofacial del embri\u00f3n puede dar lugar, adem\u00e1s, al paladar hendido. 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